Detalles de la búsqueda
1.
Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene.
Hum Mutat
; 38(5): 511-516, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28185376
2.
Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1061-70, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728400
3.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21035103
4.
Clinical comparison of overlapping deletions of 19p13.3.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1110-6, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23610052
5.
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly.
Mol Genet Metab
; 102(4): 470-80, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21227728
6.
Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi-Goutières syndrome.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1469-77, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20131292
7.
Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 779-84, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19288554
8.
Hardikar syndrome: new features.
Am J Med Genet A
; 146A(19): 2473-9, 2008 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18792981
9.
Neonatal upper airway obstruction in osteogenesis imperfecta: series of three cases and review of the literature.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 117(1): 27-31, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18254368
10.
Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 23(2): 147-159, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14722918
11.
Further delineation of cardiac abnormalities in Costello syndrome.
Am J Med Genet
; 111(2): 115-29, 2002 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210337
12.
Molecular aspects, clinical aspects and possible treatment modalities for Costello syndrome: Proceedings from the 1st International Costello Syndrome Research Symposium 2007.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1205-17, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412122
13.
Additional EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 2008-12, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627045
14.
Advancing our understanding of the inheritance and transmission of pectus excavatum.
J Pediatr Genet
; 1(3): 161-73, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27625818
15.
Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(1): 27-31, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19931921
16.
Avoiding transmitting identified mutations to offspring using preimplantation genetic diagnosis.
Obstet Gynecol
; 115(2 Pt 2): 460-462, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20093880
17.
Enzyme replacement therapy in the home setting for mucopolysaccharidosis VI: a survey of patient characteristics and physicians' early findings in the United States.
J Infus Nurs
; 32(1): 45-52, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19142150
18.
Family study of the inheritance of pectus excavatum.
J Pediatr Surg
; 41(10): 1699-703, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17011272
19.
Classification of the dysmorphology of pectus excavatum.
J Pediatr Surg
; 41(9): 1573-81, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16952594
20.
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8.
Am J Med Genet A
; 140(22): 2387-93, 2006 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17041932