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1.
Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 415-23, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21855841
2.
Mutations in riboflavin transporter present with severe sensory loss and deafness in childhood.
Muscle Nerve
; 50(5): 775-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616084
3.
Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.
Neurogenetics
; 11(4): 457-64, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20640464
4.
TACH leukodystrophy: locus refinement to chromosome 10q22.3-23.1.
Can J Neurol Sci
; 39(1): 122-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22384513
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