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1.
Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.
Nature
; 606(7913): 382-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614220
2.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
3.
Feasibility and impact of haplogroup matching for mitochondrial replacement treatment.
EMBO Rep
; 24(10): e54540, 2023 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589175
4.
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
PLoS Genet
; 18(4): e1010068, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35363781
5.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
6.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
7.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
8.
Two type I topoisomerases maintain DNA topology in human mitochondria.
Nucleic Acids Res
; 50(19): 11154-11174, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36215039
9.
A subcellular cookie cutter for spatial genomics in human tissue.
Anal Bioanal Chem
; 414(18): 5483-5492, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35233697
10.
Inclusive Play-Based Learning: Approaches from Enacting Kindergarten Teachers.
Early Child Educ J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35755935
11.
Mitochondrial DNA Damage and Brain Aging in Human Immunodeficiency Virus.
Clin Infect Dis
; 73(2): e466-e473, 2021 07 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722761
12.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 258-268, 2019 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30285085
13.
Effects of thyroid hormone on mitochondria and metabolism of human preimplantation embryos.
Stem Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-31778245
14.
Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1743-1753, 2018 05 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518248
15.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361167
16.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32779182
17.
A genome-wide association study of mitochondrial DNA copy number in two population-based cohorts.
Hum Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-30704525
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Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021000
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Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
20.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30576410