Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent spontaneous oocyte activation causes female infertility.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 675-680, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156150
2.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
3.
Mutations in NALCN cause an autosomal-recessive syndrome with severe hypotonia, speech impairment, and cognitive delay.
Am J Hum Genet
; 93(4): 721-6, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24075186
4.
Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro.
Genet Med
; 16(11): 838-45, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24810687
5.
First successful application of preimplantation genetic diagnosis and haplotyping for congenital hyperinsulinism.
Reprod Biomed Online
; 22(1): 72-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21115269
6.
Male Infertility in Robertsonian Translocation: A Case Report.
Am J Case Rep
; 21: e921616, 2020 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413022
7.
Noninvasive Digital Detection of Fetal DNA in Plasma of 4-Week-Pregnant Women following In Vitro Fertilization and Embryo Transfer.
PLoS One
; 10(5): e0126501, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25970589
8.
Successful bone marrow transplantation for treatment of chronic myeloid leukemia from a donor with mosaic Klinefelter syndrome.
Int J Hematol
; 86(3): 287-8, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17988999
9.
Preimplantation genetic diagnosis of Morquio disease.
Prenat Diagn
; 28(10): 900-3, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18792995
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