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1.
Specifications of the ACMG/AMP guidelines for ACADVL variant interpretation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107668, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549443
2.
Interplay between probe design and test performance: overlap between genomic regions of interest, capture regions and high quality reference calls influence performance of WES-based assays.
Hum Genet
; 140(2): 289-297, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627054
3.
Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 491-498, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217043
4.
Mutations in the glucocerebrosidase gene are common in patients with Parkinson's disease from Eastern Canada.
Int J Neurosci
; 126(5): 415-21, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000814
5.
Functional alteration of PARL contributes to mitochondrial dysregulation in Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1966-74, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355049
6.
Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1.
Hum Mutat
; 31(10): 1155-62, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683927
7.
Large deletions account for an increasing number of mutations in SGCE.
Mov Disord
; 23(3): 456-60, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18098280
8.
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease.
J Vis Exp
; (134)2018 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29683450
9.
Voluntary Running Triggers VGF-Mediated Oligodendrogenesis to Prolong the Lifespan of Snf2h-Null Ataxic Mice.
Cell Rep
; 17(3): 862-875, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27732860
10.
The ONDRISeq panel: custom-designed next-generation sequencing of genes related to neurodegeneration.
NPJ Genom Med
; 1: 16032, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263818
11.
Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1640-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758993
12.
A mutation in the serine protease TMPRSS4 in a novel pediatric neurodegenerative disorder.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 126, 2013 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23957953
13.
Brachydactyly A-1 mutations restricted to the central region of the N-terminal active fragment of Indian Hedgehog.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1112-20, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19277064
14.
Refinement of the DYT15 locus in myoclonus dystonia.
Mov Disord
; 22(6): 888-92, 2007 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17274032
15.
Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 21(7): 906-9, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16532445
16.
A novel mutation in the IHH gene causes brachydactyly type A1: a 95-year-old mystery resolved.
Hum Genet
; 111(4-5): 368-75, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12384778
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