Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet
; 105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221827
3.
Spondyloenchondrodysplasia in five new patients: identification of three novel ACP5 variants with variable neurological presentations.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 709-720, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010587
4.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
5.
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Clin Genet
; 104(3): 344-349, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37157980
6.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet
; 104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055917
7.
Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1288-1293, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544954
8.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123925
9.
Dandy-Walker Malformation in a Girl with DDX3X-Related Intellectual Disability.
Mol Syndromol
; 14(6): 523-529, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058759
10.
Registry of ocular anomalies among patients with genetic disorders attending the clinical genetics department at the National Research Center in Egypt.
Ophthalmic Genet
; 38(5): 418-421, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28107085
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>