Detalles de la búsqueda
1.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
2.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
3.
KIAA1217: A novel candidate gene associated with isolated and syndromic vertebral malformations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1664-1672, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369272
4.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159998
5.
Whole exome sequencing identifies a POLRID mutation segregating in a father and two daughters with findings of Klippel-Feil and Treacher Collins syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 95-102, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348728
6.
Overview of Gene Special Issue "Genetic Conditions Affecting the Skeleton: Congenital, Idiopathic Scoliosis and Arthrogryposis".
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885977
7.
Heterozygous mutations in the T (brachyury) gene.
J Med Genet
; 51(5): 354, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24556085
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