Detalles de la búsqueda
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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Expanding the phenotype of Bruck syndrome: Severe limb deformity, arthrogryposis, congenital cardiac disease and pulmonary hemorrhage.
Am J Med Genet A
; 191(1): 265-270, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282022
3.
A natural history study of autosomal dominant GUCY2D-associated cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 147(3): 189-201, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37775646
4.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367278
5.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082468
6.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561534
7.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961766
8.
User Acceptability of Whole Exome Reproductive Carrier Testing for Consanguineous Couples in Australia.
J Genet Couns
; 28(2): 240-250, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30964588
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Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet
; 96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26004201
10.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
11.
KBG syndrome: An Australian experience.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1866-1877, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28449295
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Fryns Syndrome Associated with Recessive Mutations in PIGN in two Separate Families.
Hum Mutat
; 37(7): 695-702, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27038415
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Update on the Diagnosis and Management of Brugada Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-26412486
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Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CLN6.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21549341
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Infant with hypopigmented streaks.
J Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-31524969
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The burden of splice-disrupting variants in inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37821546
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Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-35970915
18.
X-linked VACTERL with hydrocephalus syndrome: further delineation of the phenotype caused by FANCB mutations.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-21910217
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MERTK retinopathy: biomarkers assessing vision loss.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34289798
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Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project ("Mackenzie's Mission").
Eur J Hum Genet
; 29(1): 79-87, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32678339