Detalles de la búsqueda
1.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
2.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323667
3.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25529582
4.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
5.
FoSTeS, MMBIR and NAHR at the human proximal Xp region and the mechanisms of human Xq isochromosome formation.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1925-36, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21349920
6.
Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(2): 189-98, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20673863
7.
Optimization of high-throughput 16S rRNA gene amplicon sequencing: an assessment of PCR pooling, mastermix use and contamination.
Microb Genom
; 9(10)2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37843887
8.
DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources.
Am J Hum Genet
; 84(4): 524-33, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19344873
9.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500772
10.
aCGH.Spline--an R package for aCGH dye bias normalization.
Bioinformatics
; 27(9): 1195-200, 2011 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21357574
11.
Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
Nat Genet
; 48(9): 1060-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479907
12.
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families.
Nat Genet
; 47(11): 1363-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437029
13.
Massively parallel sequencing reveals the complex structure of an irradiated human chromosome on a mouse background in the Tc1 model of Down syndrome.
PLoS One
; 8(4): e60482, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23596509
14.
An atypical facial appearance and growth pattern in a child with Cornelia de Lange Syndrome: an intragenic deletion predicting loss of the N-terminal region of NIPBL.
Clin Dysmorphol
; 21(1): 22-23, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21934607
15.
Comprehensive assessment of array-based platforms and calling algorithms for detection of copy number variants.
Nat Biotechnol
; 29(6): 512-20, 2011 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552272
16.
Germline rates of de novo meiotic deletions and duplications causing several genomic disorders.
Nat Genet
; 40(1): 90-5, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18059269
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