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1.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
2.
Both gain-of-function and loss-of-function de novo CACNA1A mutations cause severe developmental epileptic encephalopathies in the spectrum of Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 60(9): 1881-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468518
3.
Microtubule-associated defects caused by EFHC1 mutations in juvenile myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(7): 816-826, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370826
4.
PHACTRing in actin: actin deregulation in genetic epilepsies.
Brain
; 141(11): 3084-3088, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364981
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