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1.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
2.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
3.
A Facile Synthesis of Cellulose Nanofibers from Corn Cob and Rice Straw by Acid Hydrolysis Method.
Polymers (Basel)
; 14(20)2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36297962
4.
Integrins direct Src family kinases to regulate distinct phases of oligodendrocyte development.
J Cell Biol
; 167(2): 365-75, 2004 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15504915
5.
SHOX haploinsufficiency presenting with isolated short long bones in the second and third trimester.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 350-358, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330548
6.
Melanocortin receptor accessory proteins in adrenal disease and obesity.
Front Neurosci
; 9: 213, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26113808
7.
The melanocortin receptors and their accessory proteins.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 4: 9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404466
8.
Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features.
J Clin Invest
; 123(7): 3037-41, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23778136
9.
Rare variants in single-minded 1 (SIM1) are associated with severe obesity.
J Clin Invest
; 123(7): 3042-50, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23778139
10.
Loss of function of the melanocortin 2 receptor accessory protein 2 is associated with mammalian obesity.
Science
; 341(6143): 275-8, 2013 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23869016
11.
Genetic approaches to understanding human obesity.
J Clin Invest
; 121(6): 2080-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21633175
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