Detalles de la búsqueda
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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
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Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
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Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196401
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Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
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Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33009664
6.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476269
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Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32033219
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MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.
Clin Genet
; 95(6): 726-731, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30628072
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Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119818
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Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
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| MEDLINE | ID: mdl-36253936
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28548707
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mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
Int J Mol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-28241484
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Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27164022
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DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17033625
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| MEDLINE | ID: mdl-24918291
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| MEDLINE | ID: mdl-38735830
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Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
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| MEDLINE | ID: mdl-38694681
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Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37373745
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Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37761804
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Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22753370