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1.
Acta Otorrinolaringol Esp ; 54(7): 518-22, 2003.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-14671925

RESUMEN

In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Ano Imperforado , Oído Externo/anomalías , Deformidades Congénitas del Pie , Deformidades Congénitas de la Mano , Pérdida Auditiva Bilateral/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Adolescente , Adulto , Ano Imperforado/genética , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Pérdida Auditiva Bilateral/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Humanos , Masculino , Linaje , Síndrome
2.
Pediatr. aten. prim ; 18(69): 49-53, ene.-mar. 2016. ilus
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-152274

RESUMEN

El síndrome de Goldenhar forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida. A continuación describimos el caso de un recién nacido que presenta hallazgos clínicos compatibles, que incluyen la asociación de lipodermoide conjuntival unilateral, apéndices preauriculares, hipoplasia hemifacial e hipoplasia de pabellones auriculares. Así mismo, se hace una breve revisión basada en el conjunto de los casos que hasta el presente han aparecido en la literatura científica (AU)


Goldenharsyndrome is part of the spectrumof anomalies of thefirst and secondbranchial arch. It is ararecongenitalentity characterizedby the association ofeye, headphones, mandibularandvertebral abnormalities, and whoseetiology remainsunknown. Here we describe the case of a newborn who has compatible clinical findings, including the association of unilateral conjunctival lipodermoid, preauricular tags, hemifacial hypoplasia and hypoplastic ears. Likewise, a brief review based on all the cases that have so far appeared in the literature is made (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Síndrome de Goldenhar/complicaciones , Síndrome de Goldenhar/diagnóstico , Anomalías Congénitas/diagnóstico , Pabellón Auricular/anomalías , Pabellón Auricular/patología , Hipoplasia Dérmica Focal/diagnóstico , Quiste Dermoide/complicaciones , Quiste Dermoide/diagnóstico , Quiste Dermoide/genética , Oftalmopatías/congénito , Cartílago Auricular/anomalías , Asimetría Facial/congénito , Asimetría Facial/complicaciones , Neurofisiología/métodos , Neurofisiología/tendencias , Diagnóstico Prenatal/instrumentación , Diagnóstico Prenatal/tendencias
5.
Acta otorrinolaringol. esp ; 54(7): 518-522, ago. 2003. ilus
Artículo en Es | IBECS (España) | ID: ibc-26839

RESUMEN

En 1972, Townes y Brocks describen una familia en la que un padre y 7 hijos mostraban ano imperforado, pulgares trifalángicos, fusión de metatarsos, dedos supernumerarios, sordera neurosensorial y anomalías en las orejas. Los rasgos fundamentales eran los ligados a alteraciones de la mano, oído y ano, transmitidos bajo un patrón autosómico dominante. En el presente trabajo presentamos varios miembros de una misma familia con similares alteraciones, y a los que, después de aunar los datos clínicos, diagnosticamos con el síndrome de Townes-Brocks (AU)


In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome (AU)


Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Masculino , Femenino , Humanos , Ano Imperforado/genética , Oído Externo/anomalías , Anomalías Múltiples/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Pérdida Auditiva Bilateral/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Síndrome , Linaje
6.
Cir. Esp. (Ed. impr.) ; 69(6): 560-569, jun. 2001.
Artículo en Es | IBECS (España) | ID: ibc-888

RESUMEN

Objetivos. Describir los episodios adversos (complicaciones postoperatorias, mortalidad, reintervenciones y reingresos) tras la cirugía biliar y analizar las asociaciones entre estos resultados y determinadas características del paciente y del ingreso hospitalario. Material y métodos. Cohorte de 692 pacientes intervenidos de cirugía biliar -no oncológica- entre 1992 y 1996 en un hospital comarcal, en la que se registraron prospectivamente las complicaciones postoperatorias, las reintervenciones y otros resultados de interés, y se identificaron retrospectivamente los reingresos en el período de estudio. Además del análisis descriptivo y bivariante, se utilizó la regresión logística para valorar las asociaciones entre complicaciones y características de los pacientes, y un modelo de regresión de riesgos proporcionales respecto al riesgo de reingreso. Resultados. El 19,5 por ciento de los pacientes desarrolló alguna complicación posquirúrgica (herida: 6,9 por ciento; intraabdominales: 3,6 por ciento; insuficiencias orgánicas: 3,0 por ciento), un 0,7 por ciento fueron reintervenidos en el ingreso, un 1,4 por ciento requirieron ingreso en cuidados intensivos y el 0,6 por ciento fallecieron intrahospitalariamente. El 4,2 por ciento de los pacientes reingresaron en el servicio de cirugía, en el año siguiente a la intervención, por un problema relacionado con la cirugía previa, y un 1,7 por ciento por coledocolitiasis residual (en todo el período de seguimiento). Las complicaciones posquirúrgicas se asociaron al sexo masculino (OR: 1,69; p < 0,05), al ingreso urgente (OR: 2,09; p < 0,05), a la cirugía urgente (OR: 6,59; p < 0,05), a los procedimientos de colecistectomía abierta simple (OR: 2,56; p < 0,05) y cirugía de la vía biliar principal (OR: 3,53; p < 0,05) respecto a la colecistectomía laparoscópica. Los casos complicados duplicaron en cuanto a la estancia media a los no complicados. El reingreso relacionado con el episodio previo tan sólo se asoció con la presencia de complicaciones durante el ingreso (OR: 3,44; p < 0,001).Conclusiones. Las tasas de acontecimientos adversos en la serie analizada, similares a otras series publicadas, señalan la importancia de las complicaciones en esta enfermedad y su impacto sobre la estancia media y los reingresos. Aunque la mayor parte de los factores de riesgo identificados quedan fuera del control del cirujano, configuran un subgrupo de pacientes de alto riesgo en los que debería incrementarse la vigilancia (AU)


Asunto(s)
Procedimientos Quirúrgicos del Sistema Biliar/efectos adversos , Complicaciones Posoperatorias/epidemiología , Colecistectomía/efectos adversos , Colecistectomía/mortalidad , Tiempo de Internación/estadística & datos numéricos , Reoperación/efectos adversos
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