RESUMEN
Background: With the availability of the RET proto-oncogene genetic testing, it is possible to perform prophylactic total thyroidectomy among carriers of RET mutation. Aim: To evaluate the histological findings and the effects of the prophylactic total thyroidectomy in first-degree relatives of Chilean patients with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) based on the Ret proto-oncogen analysis. Subjects and Methods: Nineteen patients belonging to 11 MEN 2 families underwent total thyroidectomy. Of these, 16 either with C cell hyperplasia (CCH) or microscopic medullary thyroid carcinoma (MTC) were selected for the final analysis. Results: The age at the moment of thyroidectomy ranged from 3 to 24 years (median 9.5). The most common mutation was located in codon 634 (69%) followed by codon 620 (25%). Histopathology revealed MTC in 13 patients (81%, youngest 3 years, oldest ones 19 and 24 years) and CCH in 3. A significant correlation was observed between basal preoperative serum calcitonin/tumor size (r= 0.53, P <0.05) and age/tumor size (r= 0.56, P <0.03), but not between basal preoperative serum calcitonin and age. Stimulated preoperative calcitonin levels were confounding and not useful for differentiating CCH from MTC. None of patients in whom cervical dissection was done (9/16) presented lymph node metastases, including the oldest ones. All patients but the older ones were biochemically cured after a mean of 5 years of follow-up. Conclusion: Prophylactic total thyroidectomy should be done early in life because there is an age-dependent progression from HCC to MTC. MTC often precedes biochemical detection of the disease.
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Humanos , Masculino , Carcinoma Medular/prevención & control , /cirugía , Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret/genética , Neoplasias de la Tiroides/prevención & control , Tiroidectomía , Pruebas Genéticas , Factores de Edad , Carcinoma Medular/genética , Chile , Predisposición Genética a la Enfermedad , /genética , Mutación , Neoplasias de la Tiroides/genéticaRESUMEN
Se presenta un caso clínico de Síndrome Hellp observado en una paciente de 24 años. Se trata de un cuadro obstétrico poco frecuente y por ello poco conocido. Se caracteriza por un cuadro de preeclampsia grave y por una triada constituída por compromiso hepatocelular, trombocitopenia y hemólisis microangiopática con evidencias de falla multisistémica y de compromiso de la unidad fetoplacentaria. Encierra un importante riesgo tanto para la madre como para el feto con una mortalidad de 2 y 20 porciento respectivamente. Su tratamiento es la interrupción del embarazo. El diagnóstico oportuno es de gran importancia
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Adulto , Síndrome HELLP/diagnóstico , Preeclampsia/complicaciones , Complicaciones del Embarazo/diagnóstico , Complicaciones del Embarazo/terapia , Embarazo de Alto RiesgoRESUMEN
En 19 individuos see realizó una linfocintigrafía isotópica, usando una inyección intradérmica de dextrán-Tc en ambos pies. Diez de ellos eran portadores de linfoedema crónico de extremidades inferiores y 9 eran controles sanos. Mediante una gamma-cámara y un computador se obtuvieron imágenes secuenciales del ascenso del radioisótopo a través de los casos y ganglios linfáticos. Con ello se pudo evidenciar que en la mayoría de los pacientes con linfoedema se presentaban alteraciones como enlentecimiento del flujo linfático, circulación colateral y disminución de la intensidad del contraste de los ganglios linfáticos, ninguna de las cuales se observaron en los controles sanos. Los resultados sugieren que la linfocintigrafía es una técnica que puede ser usada con éxito en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con linfoedema crónico de extremidades inferiores