Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
2.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
3.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
4.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
5.
Managing Gastrointestinal Symptoms Resulting from Treatment with Trofinetide for Rett Syndrome: Caregiver and Nurse Perspectives.
Adv Ther
; 41(4): 1305-1317, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378975
6.
Characterization of X chromosome inactivation using integrated analysis of whole-exome and mRNA sequencing.
PLoS One
; 9(12): e113036, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503791
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