Detalles de la búsqueda
1.
Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. / Dystrofia myotonika type 1 en multiorgansykdom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 144(5)2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-38651711
2.
Priority setting at the clinical level: the case of nusinersen and the Norwegian national expert group.
BMC Med Ethics
; 22(1): 54, 2021 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947377
3.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391929
4.
Rettelse: Dystrofia myotonika type 1 en multiorgansykdom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 1442024 Apr 26.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-38738573
5.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
6.
Start- og stoppkriterier for svært dyre medisiner spinal muskelatrofi som eksempel.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 143(14)2023 10 10.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-37830969
7.
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 861-866, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865037
8.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
9.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
10.
[Juvenile-onset muscular diseases]. / Muskelsykdommer med debut i barnealder.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(2): 108-111, 2017 Jan.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-28127073
11.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475597
12.
'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation.
Brain
; 136(Pt 4): 1146-54, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449775
13.
Clinical and muscle biopsy findings in Norwegian paediatric patients with limb girdle muscular dystrophy 2I.
Acta Paediatr
; 103(5): 553-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24447024
14.
Duchenne muscular dystrophy.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 134(14): 1361-4, 2014 Aug 05.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-25096430
15.
Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 153, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952135
16.
Physical activity and motor function in children and adolescents with neuromuscular disorders.
Pediatr Phys Ther
; 25(4): 415-20, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23995671
17.
Økt behov for fysioterapeuter med nevromuskulær kompetanse.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(14)2018 09 18.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30234257
18.
Felles løft for pasienter med nevromuskulære sykdommer.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(15)2018 10 02.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30277043
19.
[Cardiomyopathy in hereditary muscular dystrophies]. / Kardiomyopati ved arvelig skjelettmuskeldystrofi.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(1)2018 01 09.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-29313627
20.
Cognitive function, behaviour and quality of life in children with myotonic dystrophy type 1 in South - Eastern Norway.
Eur J Paediatr Neurol
; 45: 1-6, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209486