Detalles de la búsqueda
1.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet
; 109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35390279
2.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
3.
CNVxplorer: a web tool to assist clinical interpretation of CNVs in rare disease patients.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W93-W103, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34019647
4.
Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13626-13636, 2020 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32487729
5.
What do primary immunodeficiencies tell us about the essentiality/redundancy of immune responses?
Semin Immunol
; 36: 13-16, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229549
6.
Single-cell analysis identifies cellular markers of the HIV permissive cell.
PLoS Pathog
; 13(10): e1006678, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29073251
7.
Innate immune defects in HIV permissive cell lines.
Retrovirology
; 13(1): 43, 2016 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27350062
8.
Sincell: an R/Bioconductor package for statistical assessment of cell-state hierarchies from single-cell RNA-seq.
Bioinformatics
; 31(20): 3380-2, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26099264
9.
The Characteristics of Heterozygous Protein Truncating Variants in the Human Genome.
PLoS Comput Biol
; 11(12): e1004647, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26642228
10.
Hippocampal extracellular matrix levels and stochasticity in synaptic protein expression increase with age and are associated with age-dependent cognitive decline.
Mol Cell Proteomics
; 13(11): 2975-85, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044018
11.
Immune-responsive gene 1 protein links metabolism to immunity by catalyzing itaconic acid production.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(19): 7820-5, 2013 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610393
12.
HIV-1 immune activation induces Siglec-1 expression and enhances viral trans-infection in blood and tissue myeloid cells.
Retrovirology
; 12: 37, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25947229
13.
Identification of potential HIV restriction factors by combining evolutionary genomic signatures with functional analyses.
Retrovirology
; 12: 41, 2015 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25980612
14.
Analysis of stop-gain and frameshift variants in human innate immunity genes.
PLoS Comput Biol
; 10(7): e1003757, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25058640
15.
Generation of adult human T-cell progenitors for immunotherapeutic applications.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1491-1494.e4, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29208547
16.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760421
17.
JDet: interactive calculation and visualization of function-related conservation patterns in multiple sequence alignments and structures.
Bioinformatics
; 28(4): 584-6, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22171333
18.
Protein interactions and ligand binding: from protein subfamilies to functional specificity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(5): 1995-2000, 2010 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20133844
19.
Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals kidney cell type consensus signatures.
Sci Data
; 10(1): 361, 2023 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280226
20.
A non-coding variant in the Kozak sequence of RARS2 strongly decreases protein levels and causes pontocerebellar hypoplasia.
BMC Med Genomics
; 16(1): 143, 2023 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37344844