Detalles de la búsqueda
1.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
2.
The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy.
Genet Med
; 18(5): 443-51, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26378787
3.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26072516
4.
Clinical spectrum in three families with familial hemiplegic migraine type 2 including a novel mutation in the ATP1A2 gene.
Cephalalgia
; 34(3): 183-90, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24096472
5.
A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype.
Rev Biol Trop
; 62(4): 1285-93, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720167
6.
Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability.
Am J Hum Genet
; 86(6): 892-903, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20493460
7.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A - evidence for "double trouble" overlapping syndromes.
BMC Med Genet
; 14: 92, 2013 Sep 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-24041033
8.
A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients.
Brain
; 135(Pt 1): 72-87, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189569
9.
Heterozygous NTF4 mutations impairing neurotrophin-4 signaling in patients with primary open-angle glaucoma.
Am J Hum Genet
; 85(4): 447-56, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19765683
10.
A new phenotype of brain iron accumulation with dystonia, optic atrophy, and peripheral neuropathy.
Mov Disord
; 27(6): 789-93, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22508347
11.
Characterization of two mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Hum Mutat
; 32(6): E2211-25, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618344
12.
High frequency of mutations in the PIK3CA gene helical and kinase coding regions in a group of Iranian patients with high-grade glioblastomas: five novel mutations.
J Neurogenet
; 25(4): 189-94, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22026810
13.
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models.
Neurogenetics
; 10(4): 275-87, 2009 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19290556
14.
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients.
J Hum Genet
; 54(6): 365-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19424285
15.
Late onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family.
Neurol Res
; 31(3): 283-8, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18826755
16.
Mutations in CYP1B1 cause primary congenital glaucoma by reduction of either activity or abundance of the enzyme.
Hum Mutat
; 29(9): 1147-53, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18470941
17.
Novel missense, insertion and deletion mutations in the neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 gene (NTRK1) associated with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
Neuromuscul Disord
; 18(2): 159-66, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18077166
18.
Profiling of WDR36 missense variants in German patients with glaucoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(1): 270-4, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18172102
19.
Clinical, pathological and molecular findings in two siblings with giant axonal neuropathy (GAN): report from India.
Eur J Med Genet
; 51(5): 426-35, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18595793
20.
Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations.
J Neurol
; 255(7): 1049-58, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18425620