Detalles de la búsqueda
1.
Rare deleterious de novo missense variants in Rnf2/Ring2 are associated with a neurodevelopmental disorder with unique clinical features.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1283-1292, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864376
2.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
3.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
4.
Near-Infrared Spectroscopy Monitoring, Superior Vena Cava Flow, and Neurodevelopmental Outcome at 2 years in a Cohort of Very Low-Birth-Weight Infants.
Am J Perinatol
; 33(11): 1093-8, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27603543
5.
CHD8-related disorders redefined: an expanding spectrum of dystonic phenotypes.
J Neurol
; 271(5): 2859-2865, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441608
6.
Childhood-onset progressive dystonia associated with pathogenic truncating variants in CHD8.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(10): 1986-1990, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415117
7.
Tremor-like subcortical myoclonus in STXBP1 encephalopathy.
Eur J Paediatr Neurol
; 34: 62-66, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34392114
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