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1.
Bi-allelic mutations of LONP1 encoding the mitochondrial LonP1 protease cause pyruvate dehydrogenase deficiency and profound neurodegeneration with progressive cerebellar atrophy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 290-306, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304514
2.
Incidence of delayed intracranial hypertension in children with isolated sagittal synostosis following open calvarial vault reconstruction.
Childs Nerv Syst
; 36(3): 545-550, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31811369
3.
Inhibition of CorA-Dependent Magnesium Homeostasis Is Cidal in Mycobacterium tuberculosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 63(10)2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31383669
4.
Comparison of Geriatric Trauma Outcomes When Admitted to a Medical or Surgical Service After a Fall.
J Surg Res
; 233: 391-396, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30502275
5.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251
6.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
7.
Outcomes After Open Reduction With Internal Fixation of Mandible Fractures.
J Craniofac Surg
; 29(5): 1237-1240, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29608476
8.
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles.
Hum Mutat
; 37(7): 703-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27071356
9.
Improving diagnostic precision, care and syndrome definitions using comprehensive next-generation sequencing for the inherited bone marrow failure syndromes.
J Med Genet
; 52(9): 575-84, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26136524
10.
Whole-exome analysis of foetal autopsy tissue reveals a frameshift mutation in OBSL1, consistent with a diagnosis of 3-M Syndrome.
BMC Genomics
; 16 Suppl 1: S12, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25923536
11.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med
; 17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503493
12.
Heterozygous mutations in ERF cause syndromic craniosynostosis with multiple suture involvement.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2544-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26097063
13.
Effectiveness and safety of autologous fat grafting to the soft palate alone.
Ann Plast Surg
; 74 Suppl 4: S190-2, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25695441
14.
The genome clinic: a multidisciplinary approach to assessing the opportunities and challenges of integrating genomic analysis into clinical care.
Hum Mutat
; 35(5): 513-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599881
15.
Respiratory flexibility in response to inhibition of cytochrome C oxidase in Mycobacterium tuberculosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(11): 6962-5, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25155596
16.
High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Hum Genet
; 133(3): 321-30, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24154661
17.
Does extensive genotyping and nasal potential difference testing clarify the diagnosis of cystic fibrosis among patients with single-organ manifestations of cystic fibrosis?
Thorax
; 69(3): 254-60, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24149827
18.
Identification of deleterious synonymous variants in human genomes.
Bioinformatics
; 29(15): 1843-50, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23736532
19.
Genetic, cell biological, and clinical interrogation of the CFTR mutation c.3700 A>G (p.Ile1234Val) informs strategies for future medical intervention.
Genet Med
; 16(8): 625-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24556927
20.
Evidence-Based Performance Measures for Reconstruction after Skin Cancer Resection: A Multidisciplinary Performance Measure Set.
Plast Reconstr Surg
; 153(2): 424e-441e, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38266139