Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 105(4): 869-878, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564433
2.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823707
3.
Biallelic variants in LINGO1 are associated with autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, speech and motor delay.
Genet Med
; 20(7): 778-784, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837161
4.
Missense variants in AIMP1 gene are implicated in autosomal recessive intellectual disability without neurodegeneration.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 392-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173967
5.
A compound heterozygous mutation in DPAGT1 results in a congenital disorder of glycosylation with a relatively mild phenotype.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 844-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23249953
6.
Targeted next generation sequencing reveals a novel intragenic deletion of the TPO gene in a family with intellectual disability.
Arch Med Res
; 43(4): 312-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22387573
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>