Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
3.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
4.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
5.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
6.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
7.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
8.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
9.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
10.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
11.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
12.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
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Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
14.
POLG mutations presenting as Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 24(2): 213-218, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30843307
15.
SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency.
Brain
; 141(3): 662-672, 2018 03 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351582
16.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat
; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178502
17.
Expanding PRDX3 disease: broad range of onset age and infratentorial MRI signal changes.
Brain
; 145(10): e95-e98, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792670
18.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
19.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037698
20.
PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhauser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum.
Brain
; 137(Pt 1): 69-77, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24355708