Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
2.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
3.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082468
4.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
5.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
6.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
7.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
8.
Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy.
Ann Neurol
; 79(4): 522-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26704558
9.
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6069-80, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939913
10.
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Ann Neurol
; 75(5): 782-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585383
11.
Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies.
Neurology
; 98(11): e1163-e1174, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074891
12.
Association of SLC32A1 Missense Variants With Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus.
Neurology
; 96(18): e2251-e2260, 2021 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038384
13.
Familial adult myoclonic epilepsy type 1 SAMD12 TTTCA repeat expansion arose 17,000 years ago and is present in Sri Lankan and Indian families.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 973-978, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203200
14.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616000
15.
Prevalence of Pathogenic Copy Number Variation in Adults With Pediatric-Onset Epilepsy and Intellectual Disability.
JAMA Neurol
; 74(11): 1301-1311, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28846756
16.
Real-world utility of whole exome sequencing with targeted gene analysis for focal epilepsy.
Epilepsy Res
; 131: 1-8, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199897
17.
A targeted resequencing gene panel for focal epilepsy.
Neurology
; 86(17): 1605-12, 2016 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029629
18.
Epileptic spasms are a feature of DEPDC5 mTORopathy.
Neurol Genet
; 1(2): e17, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066554
19.
PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(8): 821-30, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26339676
20.
Genetic analysis of PHOX2B in sudden unexpected death in epilepsy cases.
Neurology
; 83(11): 1018-21, 2014 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085640