Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800363
2.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
; 64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
3.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
4.
Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia.
Hum Mutat
; 42(7): 877-890, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973683
5.
The growth plate's response to load is partially mediated by mechano-sensing via the chondrocytic primary cilium.
Cell Mol Life Sci
; 72(3): 597-615, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25084815
6.
Osteogenesis imperfecta due to mutations in non-collagenous genes: lessons in the biology of bone formation.
Curr Opin Pediatr
; 26(4): 500-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007323
7.
IL-1RI participates in normal growth plate development and bone modeling.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 305(1): E15-21, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23592480
8.
EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 136, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736665
9.
The effect of weight loading and subsequent release from loading on the postnatal skeleton.
Bone
; 43(4): 766-74, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18619566
10.
Type V OI primary osteoblasts display increased mineralization despite decreased COL1A1 expression.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(2): E325-32, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25387264
11.
A novel IFITM5 mutation in severe atypical osteogenesis imperfecta type VI impairs osteoblast production of pigment epithelium-derived factor.
J Bone Miner Res
; 29(6): 1402-11, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24519609
12.
The role of matrix gla protein in ossification and recovery of the avian growth plate.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 3: 79, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22787455
13.
Involvement of matrix metalloproteinases in the growth plate response to physiological mechanical load.
J Appl Physiol (1985)
; 108(1): 172-80, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19850728
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