Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
2.
Prenatal diagnosis of a likely pathogenic variant in ZBTB18: Natural evolution of fetal phenotype including the long bones and corpus callosum.
Am J Med Genet A
; 188(3): 978-983, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907638
3.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
4.
Diagnostic yield of multigene panel testing in an Israeli cohort: enrichment of low-penetrance variants.
Breast Cancer Res Treat
; 181(2): 445-453, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303989
5.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745832
6.
Schizophrenia and Nail Patella Syndrome: The Dopamine Connection.
Isr Med Assoc J
; 20(8): 496-498, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084575
7.
The association between maternal serum first trimester free ßhCG, second trimester intact hCG levels and foetal growth restriction and preeclampsia.
J Obstet Gynaecol
; 38(3): 363-366, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385871
8.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
9.
[UTILIZATION OF WHOLE EXOME SEQUENCING IN DIAGNOSTICS OF GENETIC DISEASE: RABIN MEDICAL CENTER'S EXPERIENCE].
Harefuah
; 156(4): 212-216, 2017 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-28551919
10.
Terminal microdeletions of 13q34 chromosome region in patients with intellectual disability: Delineation of an emerging new microdeletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 118(1): 60-3, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067448
11.
A founder mutation in ADAMTSL4 causes early-onset bilateral ectopia lentis among Jews of Bukharian origin.
Mol Genet Metab
; 117(1): 38-41, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26653794
12.
Exome sequencing identified mutations in CASK and MYBPC3 as the cause of a complex dilated cardiomyopathy phenotype.
Genet Res (Camb)
; 98: e8, 2016 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173948
13.
Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy.
Genet Res (Camb)
; 98: e10, 2016 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265430
14.
A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1610-1613, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33590725
15.
Mutations in TAX1BP3 cause dilated cardiomyopathy with septo-optic dysplasia.
Hum Mutat
; 36(4): 439-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645515
16.
Challenges of using next generation sequencing in newborn screening.
Genet Res (Camb)
; 97: e21, 2015 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26521961
17.
More than meets the eye: The evolving phenotype of Weill-Marchesani syndrome-diagnostic confusion with geleophysic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3126-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039088
18.
Recurrent compartment syndrome in a patient with clinical features of a connective tissue disorder.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1442-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633393
19.
Filamin A mutation associated with normal reading skills and dyslexia in a family with periventricular heterotopia.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1897-901, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740120
20.
Hyper IgE Syndrome in an Isolated Population in Israel.
Front Immunol
; 13: 829239, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185921