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1.
Clinical, functional and genetic characterization of 16 patients suffering from chronic granulomatous disease variants - identification of 11 novel mutations in CYBB.
Clin Exp Immunol
; 203(2): 247-266, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954498
2.
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome.
Acta Neurol Scand
; 137(5): 452-461, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29635721
3.
Identification of variants of the ryanodine receptor type 1 in patients with exertional heat stroke and positive response to the malignant hyperthermia in vitro contracture test.
Br J Anaesth
; 116(4): 566-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26994242
4.
190-kb duplication in 1p36.11 including PIGV and ARID1A genes in a girl with intellectual disability and hexadactyly.
Clin Genet
; 84(6): 596-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23521658
5.
Corrigendum to "22nd International Congress of the World Muscle Society, Saint Malo, France, 3rd-7th October 2017" [Neuromuscular Disorders 27S2 (2017) S51-S270].
Neuromuscul Disord
; 27(11): e1, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29033277
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