Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924259
3.
Imaging Review of Pediatric Monogenic CNS Vasculopathy with Genetic Correlation.
Radiographics
; 44(5): e230087, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38573816
4.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36353900
5.
The Responsibility to Recontact Research Participants after Reinterpretation of Genetic and Genomic Research Results.
Am J Hum Genet
; 104(4): 578-595, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30951675
6.
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants.
Paediatr Child Health
; 27(4): 243-253, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35859682
7.
Genetic testing and screening in children.
Paediatr Child Health
; 27(4): 243-253, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35859684
8.
A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(11): 2686-2699, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938213
9.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
10.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967133
11.
Secondary findings from next-generation sequencing: what does actionable in childhood really mean?
Genet Med
; 21(1): 124-132, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29875419
12.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
13.
Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300374
14.
Broad spectrum of neuropsychiatric phenotypes associated with white matter disease in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 101-109, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29152901
15.
Homozygous mutation in the eukaryotic translation initiation factor 2alpha phosphatase gene, PPP1R15B, is associated with severe microcephaly, short stature and intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6293-300, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26307080
16.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632686
17.
Letter to the Editor Regarding Lavanya et al. A patient with a novel pathogenic variant in COL5A1 exhibiting prominent vascular and cardiac features.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2832-2833, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35762247
18.
Benchmarking outcomes in the Neonatal Intensive Care Unit: Cytogenetic and molecular diagnostic rates in a retrospective cohort.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1839-1847, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488422
19.
Expanded Prenatal Testing: Maintaining a Non-Directive Approach to Promote Reproductive Autonomy.
Am J Bioeth
; 22(2): 39-42, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35103570
20.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355