Detalles de la búsqueda
1.
A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia.
Am J Hum Genet
; 91(3): 527-32, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22901948
2.
Genotype and phenotype of 101 dutch patients with congenital stationary night blindness.
Ophthalmology
; 120(10): 2072-81, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23714322
3.
Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 reveals a TULP1 mutation as a novel cause of cone dysfunction.
Ophthalmology
; 120(6): 1239-46, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499059
4.
Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 85(5): 730-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19896109
5.
A homozygous frameshift mutation in LRAT causes retinitis punctata albescens.
Ophthalmology
; 119(9): 1899-906, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22559933
6.
An extended 15 Hz ERG protocol (2): data of normal subjects and patients with achromatopsia, CSNB1, and CSNB2.
Doc Ophthalmol
; 123(3): 161-72, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21947599
7.
An extended 15 Hz ERG protocol (1): the contributions of primary and secondary rod pathways and the cone pathway.
Doc Ophthalmol
; 123(3): 149-59, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21947561
8.
Visually impaired children: "coming to better terms".
Doc Ophthalmol
; 119(1): 1-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19137348
9.
Correction: Littink, K. W.; et al. Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome. Genes 2018, 9, 68.
Genes (Basel)
; 9(3)2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518905
10.
Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome.
Genes (Basel)
; 9(2)2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385733
11.
A Rare Form of Retinal Dystrophy Caused by Hypomorphic Nonsense Mutations in CEP290.
Genes (Basel)
; 8(8)2017 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28829391
12.
Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features.
Acta Ophthalmol
; 93(1): 83-94, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385675
13.
Nonpenetrance of the most frequent autosomal recessive leber congenital amaurosis mutation in NMNAT1.
JAMA Ophthalmol
; 132(8): 1002-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24830548
14.
Ultrastructural localization of GPR179 and the impact of mutant forms on retinal function in CSNB1 patients and a mouse model.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(10): 6973-81, 2013 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084093
15.
Assessment of night vision problems in patients with congenital stationary night blindness.
PLoS One
; 8(5): e62927, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23658786
16.
A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14.
Nat Genet
; 42(10): 897-901, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20835239
17.
A novel homozygous nonsense mutation in CABP4 causes congenital cone-rod synaptic disorder.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(5): 2344-50, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19074807
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