Detalles de la búsqueda
1.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
2.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
3.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
4.
Detection of Beet curly top virus in Solanum jamesii, Artemisia tridentata, Helianthus annuus, and Cannabis sativa in Utah.
Plant Dis
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38595057
5.
Utilizing ClinGen gene-disease validity and dosage sensitivity curations to inform variant classification.
Hum Mutat
; 43(8): 1031-1040, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694049
6.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
7.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
8.
The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D704-D715, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701156
9.
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry.
Genet Med
; 23(9): 1738-1745, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007001
10.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824503
11.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
12.
Variant interpretation is a component of clinical practice among genetic counselors in multiple specialties.
Genet Med
; 22(4): 785-792, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754268
13.
Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen).
Genet Med
; 22(2): 245-257, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690835
14.
Development of a consent resource for genomic data sharing in the clinical setting.
Genet Med
; 21(1): 81-88, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899502
15.
Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): lessons learned and plans for the future.
Genet Med
; 21(4): 987-993, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181607
16.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
17.
The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311377
18.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
19.
Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100316, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507974
20.
Response to Spurdle et al.
Genet Med
; 25(8): 100869, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261438