Detalles de la búsqueda
1.
Low-grade parental gonosomal mosaicism in CHD2 siblings with Smith-Magenis-like syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32976, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385826
2.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262230
3.
Exploring the global landscape of genetic variation in coagulation factor XI deficiency.
Blood
; 130(4): e1-e6, 2017 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28615222
4.
DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism.
Ann Neurol
; 82(4): 640-646, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892570
5.
Multiple facial angiofibromas: A manifestation of Frank-ter Haar syndrome?
Am J Med Genet A
; 191(8): 2249-2251, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37141407
6.
miR-634 is a Pol III-dependent intronic microRNA regulating alternative-polyadenylated isoforms of its host gene PRKCA.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(5 Pt A): 1046-1056, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28212793
7.
The Characterization of GSDMB Splicing and Backsplicing Profiles Identifies Novel Isoforms and a Circular RNA That Are Dysregulated in Multiple Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28272342
8.
Functional variations modulating PRKCA expression and alternative splicing predispose to multiple sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6746-61, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25080502
9.
Saposin D variants are not a common cause of familial Parkinson's disease among Italians.
Brain
; 143(9): e71, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32793950
10.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
11.
Profiling the mutational landscape of coagulation factor V deficiency.
Haematologica
; 105(4): e180-e185, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31399523
12.
Evidence of liquid crystal-assisted abiotic ligation of nucleic acids.
Orig Life Evol Biosph
; 45(1-2): 51-68, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25975435
13.
Meta-Analysis of Multiple Sclerosis Microarray Data Reveals Dysregulation in RNA Splicing Regulatory Genes.
Int J Mol Sci
; 16(10): 23463-81, 2015 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26437396
14.
Genetic susceptibility to severe COVID-19.
Infect Genet Evol
; 110: 105426, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36934789
15.
The circular RNA landscape in multiple sclerosis: Disease-specific associated variants and exon methylation shape circular RNA expression profile.
Mult Scler Relat Disord
; 69: 104426, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446168
16.
Molecular characterization of in-frame and out-of-frame alternative splicings in coagulation factor XI pre-mRNA.
Blood
; 115(10): 2065-72, 2010 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20042724
17.
Screening of LRP10 mutations in Parkinson's disease patients from Italy.
Parkinsonism Relat Disord
; 89: 17-21, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216936
18.
MEDTEC Students against Coronavirus: Investigating the Role of Hemostatic Genes in the Predisposition to COVID-19 Severity.
J Pers Med
; 11(11)2021 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34834519
19.
A rapid and low-cost test for screening the most common Parkinson's disease-related GBA variants.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 138-141, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32987361
20.
The SPID-GBA study: Sex distribution, Penetrance, Incidence, and Dementia in GBA-PD.
Neurol Genet
; 6(6): e523, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33209983