Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
2.
Optical coherence tomography angiography findings in Williams-Beuren syndrome.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(4): 1131-1140, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38032380
3.
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated with a gain-of-function variant p.R660T in GRIA3.
PLoS Genet
; 17(6): e1009608, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161333
4.
Low-grade parental gonosomal mosaicism in CHD2 siblings with Smith-Magenis-like syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32976, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385826
5.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet
; 104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038048
6.
Dysfunction of AMPA receptor GluA3 is associated with aggressive behavior in human.
Mol Psychiatry
; 27(10): 4092-4102, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697757
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Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.
Am J Med Genet A
; 191(2): 605-611, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36416235
8.
Chung-Jansen syndrome can mimic Cornelia de Lange syndrome: Another player among chromatinopathies?
Am J Med Genet A
; 191(6): 1586-1592, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843271
9.
Ocular features in Williams-Beuren syndrome: a review of the literature.
Curr Opin Ophthalmol
; 34(6): 514-521, 2023 Nov 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589562
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Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 27-35, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34731330
11.
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
; 141(2): 283-293, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031858
12.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788948
13.
Family history is key to the interpretation of exome sequencing in the prenatal context: unexpected diagnosis of Basal Cell Nevus Syndrome.
Prenat Diagn
; 42(7): 927-933, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584264
14.
Postural analysis in a pediatric cohort of patients with Ehlers-Danlos Syndrome: a pilot study.
Minerva Pediatr
; 72(2): 73-78, 2020 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211643
15.
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type.
J Pathol
; 243(1): 9-15, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28608987
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Correction to: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 81, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34837146
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Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-28124115
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Paediatric clinically isolated syndromes: report of seven cases, differential diagnosis and literature review.
Childs Nerv Syst
; 32(1): 69-77, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26584554
19.
SMARCE1-related meningiomas: A clear example of cancer predisposing syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104784, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37164167
20.
Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology.
Genes Genomics
; 45(5): 637-655, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36454368