Detalles de la búsqueda
1.
Impaired GABAergic regulation and developmental immaturity in interneurons derived from the medial ganglionic eminence in the tuberous sclerosis complex.
Acta Neuropathol
; 147(1): 80, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714540
2.
A novel rapamycin cream formulation improves facial angiofibromas associated with tuberous sclerosis complex: a double-blind randomized placebo-controlled trial.
Br J Dermatol
; 189(5): 520-530, 2023 10 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463422
3.
Clinical seizure semiology is subtle and identification of seizures by parents is unreliable in infants with tuberous sclerosis complex.
Epilepsia
; 64(2): 386-395, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318046
4.
Fenfluramine provides clinically meaningful reduction in frequency of drop seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study.
Epilepsia
; 64(1): 139-151, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196777
5.
Peri-Insular Hemispherotomy: A Systematic Review and Institutional Experience.
Pediatr Neurosurg
; 58(1): 18-28, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693334
6.
Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial.
Ann Neurol
; 89(2): 304-314, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33180985
7.
ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1349-1397, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503712
8.
Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes: Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1333-1348, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503715
9.
ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1475-1499, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503716
10.
International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1398-1442, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503717
11.
International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1443-1474, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503725
12.
Vagus nerve stimulation: a 20-year Australian experience.
Acta Neurochir (Wien)
; 164(1): 219-227, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755209
13.
Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Findings Predict Neurodevelopment in Children with Tuberous Sclerosis Complex.
J Pediatr
; 233: 156-162.e2, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640330
14.
Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
Epilepsia
; 62(1): e22-e28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207017
15.
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
Epilepsia
; 62(5): 1208-1219, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33778971
16.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32461669
17.
Quality of life and its association with comorbidities and adverse events from antiepileptic medications: Online survey of patients with epilepsy in Australia.
Epilepsy Behav
; 104(Pt A): 106856, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31954268
18.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem
; 89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28782931
19.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain
; 137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24645144
20.
Genetic causes of infection induced encephalitis.
Eur J Paediatr Neurol
; 50: 16-22, 2024 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38564873