Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705342
3.
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures.
Clin Genet
; 102(3): 191-200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699227
4.
Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(12): 670-674, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144193
5.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
6.
Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient.
Neuropediatrics
; 47(5): 332-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27405012
7.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967791
8.
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex.
Sci Rep
; 10(1): 9909, 2020 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555378
9.
Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103650, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980954
10.
[Genomic medicine for preconception, prenatal and postnatal diagnostics].
Ugeskr Laeger
; 181(7A)2019 Apr 01.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-30950380
11.
Adaptations in Mitochondrial Enzymatic Activity Occurs Independent of Genomic Dosage in Response to Aerobic Exercise Training and Deconditioning in Human Skeletal Muscle.
Cells
; 8(3)2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871120
12.
Hypoxia and oxidation levels of DNA and lipids in humans and animal experimental models.
IUBMB Life
; 60(11): 707-23, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18698611
13.
Air pollution, oxidative damage to DNA, and carcinogenesis.
Cancer Lett
; 266(1): 84-97, 2008 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18367322
14.
OGG1 expression and OGG1 Ser326Cys polymorphism and risk of lung cancer in a prospective study.
Mutat Res
; 639(1-2): 45-54, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18155253
15.
DNA damage in rats after a single oral exposure to diesel exhaust particles.
Mutat Res
; 637(1-2): 49-55, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17764705
16.
A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1388-1391, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795476
17.
A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1512-1520, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921875
18.
Repeated inhalations of diesel exhaust particles and oxidatively damaged DNA in young oxoguanine DNA glycosylase (OGG1) deficient mice.
Free Radic Res
; 41(2): 172-81, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17364943
19.
Oxidatively damaged DNA and inflammation in the liver of dyslipidemic ApoE-/- mice exposed to diesel exhaust particles.
Toxicology
; 237(1-3): 134-144, 2007 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17602821
20.
Dietary exposure to diesel exhaust particles and oxidatively damaged DNA in young oxoguanine DNA glycosylase 1 deficient mice.
Toxicol Lett
; 175(1-3): 16-23, 2007 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17964092