Detalles de la búsqueda
1.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
2.
Electrocardiographic Findings in Genotype-Positive and Non-sarcomeric Children with Definite Hypertrophic Cardiomyopathy and Subclinical Variant Carriers.
Pediatr Cardiol
; 2023 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725123
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet
; 104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879640
5.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587868
6.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
7.
Genotype-phenotype association by echocardiography offers incremental value in patients with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.
Pediatr Res
; 90(2): 444-451, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33318624
8.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
9.
DOCK3-related neurodevelopmental syndrome: Biallelic intragenic deletion of DOCK3 in a boy with developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 176(1): 241-245, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130632
10.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152016
11.
Cell non-autonomous signaling through the conserved C. elegans glycopeptide hormone receptor FSHR-1 regulates cholinergic neurotransmission.
bioRxiv
; 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405708
12.
Cardiac Fibroma with Ventricular Tachycardia: An Unusual Clinical Presentation of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome.
Mol Syndromol
; 9(4): 219-223, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30140199
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