Detalles de la búsqueda
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The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
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Identification of an epilepsy-linked gut microbiota signature in a pediatric rat model of acquired epilepsy.
Neurobiol Dis
; 194: 106469, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485093
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KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
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Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
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Patterns of subregional cerebellar atrophy across epilepsy syndromes: An ENIGMA-Epilepsy study.
Epilepsia
; 65(4): 1072-1091, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411286
6.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
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Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385007
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A meta-analysis on the changes of BMI during an inpatient treatment with different follow-up lengths (short and long term) compared with the outpatient phase in obese patients.
Int J Obes (Lond)
; 47(7): 538-545, 2023 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991199
9.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218524
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Ketamine as advanced second-line treatment in benzodiazepine-refractory convulsive status epilepticus in children.
Epilepsia
; 64(4): 797-810, 2023 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792542
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Clinical presentation and evaluation of epilepsy with eyelid myoclonia: Results of an international expert consensus panel.
Epilepsia
; 64(9): 2330-2341, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329145
12.
Management of epilepsy with eyelid myoclonia: Results of an international expert consensus panel.
Epilepsia
; 64(9): 2342-2350, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326215
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Sex-based electroclinical differences and prognostic factors in epilepsy with eyelid myoclonia.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021337
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Targeting the MGBA with -biotics in epilepsy: New insights from preclinical and clinical studies.
Neurobiol Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35588991
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The spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: delineation of disease subtypes from a large multicenter study.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307934
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De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
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| MEDLINE | ID: mdl-35217385
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Association between des-acyl ghrelin at fasting and predictive index of muscle derangement, metabolic markers and eating disorders: a cross-sectional study in overweight and obese adults.
Nutr Neurosci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32290790
18.
Multidisciplinary residential program for the treatment of obesity: how body composition assessed by DXA and blood chemistry parameters change during hospitalization and which variations in body composition occur from discharge up to 1-year follow-up.
Eat Weight Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35648314
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Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-33903184
20.
An update on magnesium and bone health.
Biometals
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33959846