Polimorfismo GLY972ARG del Gen sustrato de receptor de insulina 1 en pre-púberes con riesgo cardiometabólico / GLY972ARG plymorphism in the insulin receptor substrate 1 Gene in prepubertal children with cardiometabolic risk

Introducción: El sustrato del receptor de insulina 1 (IRS1) es un componente importante de la cascada de transducción de señales de la insulina y podría estar relacionado con los trastornos metabólicos asociados al síndrome metabólico. Objetivo: Evaluar el papel del polimorfismo Gly972Arg del gen IRS1 con factores de riesgo cardiometabólicos en niños pre-púberes. Metodología: Se estudiaron 279 niños con edades comprendidas entre 2-12 años, clasificados según los parámetros antropométricos y bioquímicos en: a) niños obesos sin RI (n=135), b) niños obesos con RI (n=80) y c) niños controles sanos (n=64). A cada niño se le realizó una extracción de sangre en ayunas y una postprandial, para determinar glicemia e insulina basal y postprandial, triglicéridos, colesterol total y fraccionado y la frecuencia genotípica del SNP Gly972Arg. Resultados: Se observó que 37,5% de los niños presentó RI; 9,6% hiperglicemia en ayunas; 27,3% hipertrigliceridemia y 50,46% bajos niveles de HDL-c. La frecuencia genotípica fue 89% genotipo Gly/Gly y 11% genotipo Gly/Arg. Se encontró diferencia significativa en la distribución de los diferentes genotipos del gen de IRS1 en los niños con sobrepeso/obesidad sin RI y niños con sobrepeso/obesidad con RI con respecto al grupo control (OR= 4,47; IC 95%=0,96-16,92; p < 0,05) y (OR= 4,43; IC 95%=0,93-21,00; p < 0,05) respectivamente. Conclusión: Se observó una asociación entre la presencia del genotipo Gly/Arg del gen IRS1 con sobrepeso/obesidad (factor de riesgo cardiometabólico) en los niños del estudio, presentando estos niños 4 veces más riesgos a presentar sobrepeso/obesidad que los niños con el genotipo Gly/Gly.

Introduction: Insulin receptor substrate 1 (IRS-1) is an important component of the insulin signal transduction cascade and could be related with metabolic disorders associated with metabolic syndrome (MS). Aim: Evaluate the role of the Gly972Arg polymorphism in the IRS1 gene in prepubertal children with cardiometabolic risk factors. Methods: We studied 279 children between 2-12 years of age, divided in groups 3 groups: a) obese children without insulin resistance (IR) (n=135), b) obese children with IR (n=80) and c) healthy children as controls (n=64). Basal and postprandial glucose, insulin, triglycerides, total and fractionated cholesterol and genotype frequency of the Gly972Arg SNP were determined in fasting and postprandial samples in each child. Results: 37.5% of the children had IR; in the fasting state, 9.6% had hyperglycemia, 27.3% hypertriglyceridemia and 50.46 % low HDL-C. The genotypic frequency was 89% for the Gly / Gly genotype and 11% Gly / Arg genotype. Significant difference was found in the distribution of the different genotypes of the IRS1 gene in children with overweight/obesity without IR and children with overweight/obesity with IR compared to the control group (OR = 4.47;CI 95% = 0.96-16.92; p <0.05) and (OR = 4.43; CI 95%= 0.93 - 21.00, p <0.05) respectively. Conclusion: Association between the presence of Gly/Arg genotype of the IRS1 gene with overweight/obesity (cardiometabolic risk factor) was observed in the studied children. These children were four times more likely to be overweight/obese than children with Gly / Gly genotype.

Luxación congénita de la cabeza del radio asociado a síndrome uña-rótula. Presentación de 2 casos / Congenital radial head dislocation associated with nail-patella syndrome. Presentation of 2 cases

La luxación de la cabeza del radio aunque poco frecuente, es común en los niños que presentan el síndrome de uña-rótula. Descrito como osteonicodisplasia puede tener además afectación renal, ocular y de otros sistemas. Se describen dos casos de síndrome uña-rótula, con rasgos clínicos signifi cativos de la enfermedad como son luxación de cabeza de radio posterolateral, que causa limitación de la movilidad, rótulas hipoplásicas que desencadenan caídas frecuentes y problemas para la deambulación, y alteraciones ungueales. Existe gran controversia entre el tratamiento quirúrgico, que solicitó uno de los pacientes y el conservador, por el que se inclinó el otro, sabiendo que al ser una patología congénita los niños se adaptan a las limitaciones que padecen (AU)

Radial head dislocation, although infrequent, it is common in those children with nail-patella syndrome. Described as hood syndrome, it can also affect other systems, including kidneys and sight. Two cases of Nail-Patella Syndrome are described, with signifi cant clinical features of the disease, including posterior-lateral radial head dislocation— thus limiting mobility—hypoplastic patella, which can lead to frequent falls and walking problems, and alterations of the nail fold. There is a great deal of controversy about the surgical treatment—requested by one of the patients— and the conservative treatment—preference of other patient—knowing that being a congenital problem, children adapt to their own limitations (AU)

La influencia del virus de la inmunodeficiencia humana en la sintomatología ortopédica de la hemofilia / The influence of the human inmunodeficiency virus in the orthopedic symptomatology of the hemophilia

Se hace una evaluación de la influencia que ha tenido la infeción por el virus VIH en la torpidez de la evolución de hemartrosis agudas y crónica. También la proporción de tratamiento