Detalles de la búsqueda
1.
Aldehyde dehydrogenase 3a2 protects AML cells from oxidative death and the synthetic lethality of ferroptosis inducers.
Blood
; 136(11): 1303-1316, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458004
2.
Novel ALDH3A2 mutations in structural and functional domains of FALDH causing diverse clinical phenotypes in Sjögren-Larsson syndrome patients.
Hum Mutat
; 42(8): 1015-1029, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082469
3.
1-O-Alkylglycerol accumulation reveals abnormal ether glycerolipid metabolism in Sjögren-Larsson syndrome.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 253-258, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32800643
4.
Disturbed brain ether lipid metabolism and histology in Sjögren-Larsson syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1265-1278, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557630
5.
Sjögren-Larsson syndrome: Anesthetic considerations and practical recommendations.
Paediatr Anaesth
; 30(12): 1390-1395, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037729
6.
Genotype and phenotype variability in Sjögren-Larsson syndrome.
Hum Mutat
; 40(2): 177-186, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30372562
7.
An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease.
Genet Med
; 21(4): 887-895, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214072
8.
A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers.
Genet Med
; 20(10): 1274-1283, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419819
9.
Induction, titration, and maintenance dosing regimen in a phase 2 study of pegvaliase for control of blood phenylalanine in adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 125(3): 217-227, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30146451
10.
Dolichol kinase deficiency (DOLK-CDG): Two new cases and expansion of phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2428-2434, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28816422
11.
Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders.
Mol Genet Metab
; 117(1): 33-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26643206
12.
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines.
Mol Genet Metab
; 117(3): 313-21, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26750748
13.
Fatty aldehyde and fatty alcohol metabolism: review and importance for epidermal structure and function.
Biochim Biophys Acta
; 1841(3): 377-89, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24036493
14.
A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies.
Mol Genet Metab
; 114(4): 501-515, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655951
15.
Recessive mutations in ELOVL4 cause ichthyosis, intellectual disability, and spastic quadriplegia.
Am J Hum Genet
; 89(6): 745-50, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22100072
16.
Cholic acid increases plasma cholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome: A pilot study.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101030, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38077958
17.
Pangenome graphs improve the analysis of structural variants in rare genetic diseases.
Nat Commun
; 15(1): 657, 2024 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38253606
18.
Complications of ichthyosis beyond the skin.
Dermatol Ther
; 26(1): 39-45, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23384019
19.
Untargeted Metabolomic Analysis of Sjögren-Larsson Syndrome Reveals a Distinctive Pattern of Multiple Disrupted Biochemical Pathways.
Metabolites
; 13(6)2023 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37367841
20.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37248219