Detalles de la búsqueda
1.
Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes.
Muscle Nerve
; 54(2): 211-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789134
2.
Benign hereditary chorea related to NKX2.1: expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
Dev Med Child Neurol
; 56(7): 642-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24171694
3.
Long-term benefits and adverse effects of intermittent versus daily glucocorticoids in boys with Duchenne muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(6): 698-705, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250964
4.
Spinal stability is improved by inducing a lumbar lordosis in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: a pilot study.
Gait Posture
; 28(1): 108-12, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18096390
5.
Corrigendum to "Workshop report: 242nd ENMC international workshop: Diagnosis and management of juvenile myasthenia gravis, Hoofddorp, the Netherlands, 1-3 March 2019" [Neuromuscular Disorders 30 (2020) 254-264].
Neuromuscul Disord
; 31(3): 264, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33602550
6.
Vitamin D in corticosteroid-naïve and corticosteroid-treated Duchenne muscular dystrophy: what dose achieves optimal 25(OH) vitamin D levels?
Arch Dis Child
; 101(10): 957-61, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27246070
7.
242nd ENMC International Workshop: Diagnosis and management of juvenile myasthenia gravis Hoofddorp, the Netherlands, 1-3 March 2019.
Neuromuscul Disord
; 30(3): 254-264, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173249
8.
Salbutamol and ephedrine in the treatment of severe AChR deficiency syndromes.
Neurology
; 85(12): 1043-7, 2015 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26296515
9.
Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort.
Neurology
; 84(1): 28-35, 2015 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25428687
10.
Loss of a single amino acid from dystrophin resulting in Duchenne muscular dystrophy with retention of dystrophin protein.
Hum Mutat
; 21(6): 651, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14961551
11.
Neurocysticercosis masquerading as a cerebral infarct.
J Child Neurol
; 18(4): 298-300, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12760435
12.
Mutations in SCN4A: a rare but treatable cause of recurrent life-threatening laryngospasm.
Pediatrics
; 134(5): e1447-50, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25311598
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In vitro and in vivo demonstration of physically and chemically in situ gelling NIPAAm-based copolymer system.
J Biomater Sci Polym Ed
; 24(13): 1575-88, 2013.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23848449
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DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
Neuromuscul Disord
; 23(11): 883-91, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831158
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Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-22933740
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The multiple phenotypes of arthrogryposis multiplex congenita with reference to the neurogenic variant.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21345701
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Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-21440438
18.
Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(9): 991-4, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20554332
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Michael-type addition reactions in NIPAAm-cysteamine copolymers follow second order rate laws with steric hindrance.
Ann Biomed Eng
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| MEDLINE | ID: mdl-19669882
20.
The phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C due to SH3TC2 mutations and possible predisposition to an inflammatory neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 19(4): 264-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19272779