Detalles de la búsqueda
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
Profile of Helicobacter pylori infections among children in the South Island of New Zealand (2010-2021).
Helicobacter
; 29(1): e13037, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37983850
3.
Knowledge Levels About Inflammatory Bowel Disease Vary Between Healthcare Professional Groups.
Dig Dis Sci
; 69(2): 410-418, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087127
4.
Systematic Review of Diagnostic Delay for Children With Inflammatory Bowel Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 76(3): 304-312, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36730088
5.
Descriptive Epidemiology of Pediatric Inflammatory Bowel Disease in Oceania: A Systematic Review and Meta-Analysis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(4): 512-518, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37496115
6.
Co-design and Consultation Ensure Consumer Needs Are Met: Building an eHealth Platform for Children with Inflammatory Bowel Disease.
Dig Dis Sci
; 68(12): 4368-4380, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897556
7.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
8.
A Short Knowledge Assessment Tool Is Valid and Acceptable for Adults with Inflammatory Bowel Disease.
Dig Dis Sci
; 67(6): 2049-2058, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511411
9.
Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 141(5): 387-398, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983221
10.
Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions.
Genet Med
; 23(1): 69-79, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046849
11.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies.
Genet Med
; 23(5): 856-864, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500567
12.
Development and Validation of a Self-management Skills Assessment Tool for Children With Inflammatory Bowel Disease: The Inflammatory Bowel Disease-Skills Tasks and Abilities Record (IBD-STAR).
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(1): 67-73, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804909
13.
Response pattern analysis of IBD-KID: A knowledge assessment tool for children with inflammatory bowel disease.
J Paediatr Child Health
; 56(1): 155-162, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31243856
14.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(1): 133-143, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
15.
A Symptom Self-report Tool for Children With Inflammatory Bowel Disease (IBDnow).
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 69(1): e7-e12, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30921259
16.
Family reflections: Our Crohn's disease research journey.
Pediatr Res
; 93(3): 734-735, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195632
17.
Using High-Resolution Variant Frequencies Empowers Clinical Genome Interpretation and Enables Investigation of Genetic Architecture.
Am J Hum Genet
; 104(1): 187-190, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609406
18.
Correspondence on "ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)" by Miller et al.
Genet Med
; 24(3): 744-746, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906520
19.
Taurolidine Versus Ethanol Central Line Locks for Children on Parenteral Nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(6): e119, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35836318
20.
Patterns of vitamin D testing and supplementation for children with inflammatory bowel disease in Australasia.
JGH Open
; 8(3): e13041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444634