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NDUFA9 point mutations cause a variable mitochondrial complex I assembly defect.
Clin Genet
; 93(1): 111-118, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28671271
2.
Mutated PET117 causes complex IV deficiency and is associated with neurodevelopmental regression and medulla oblongata lesions.
Hum Genet
; 136(6): 759-769, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28386624
3.
Disturbed energy metabolism and muscular dystrophy caused by pure creatine deficiency are reversible by creatine intake.
J Physiol
; 591(2): 571-92, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23129796
4.
Isolated deficiencies of OXPHOS complexes I and IV are identified accurately and quickly by simple enzyme activity immunocapture assays.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 533-8, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19041632
5.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
J Med Genet
; 45(3): 129-33, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17954552
6.
Recurrent acute liver failure and mitochondriopathy in a case of Wolcott-Rallison syndrome.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-18704764
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Metabolic capacity of the diaphragm in patients with COPD.
Respir Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16257195
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Biochemical examination of fibroblasts in the diagnosis and research of oxidative phosphorylation (OXPHOS) defects.
Mitochondrion
; 4(5-6): 395-401, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16120401
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Socio-emotional Problems in Children with CDG.
JIMD Rep
; 11: 139-48, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23733602
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A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders.
Mitochondrion
; 13(1): 36-43, 2013 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23164799
11.
Depressive behaviour in children diagnosed with a mitochondrial disorder.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-20573558
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Major depression in adolescent children consecutively diagnosed with mitochondrial disorder.
J Affect Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-18692904
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MR spectroscopy and serial magnetic resonance imaging in a patient with mitochondrial cystic leukoencephalopathy due to complex I deficiency and NDUFV1 mutations and mild clinical course.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-18991197
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Fatal hypertensive crisis as presentation of mitochondrial complex I deficiency.
Neuropediatrics
; 38(3): 148-50, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17985265
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Association of 3-methylglutaconic aciduria with sensori-neural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome (MEGDEL association) in four patients with a disorder of the oxidative phosphorylation.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-16527507
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Inhibitory effects of the beta-adrenergic receptor agonist zilpaterol on the LPS-induced production of TNF-alpha in vitro and in vivo.
J Vet Pharmacol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-16343285
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Mitochondrial dysfunction in a patient with Joubert syndrome.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-15944909
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Endotoxin-induced liver damage in rats is minimized by beta 2-adrenoceptor stimulation.
Inflamm Res
; 53(3): 93-9, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15021963
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