Detalles de la búsqueda
1.
Diversity of oncopharmacogenetic profile within Spanish population.
Pharmacogenet Genomics
; 34(5): 166-169, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488402
2.
Effect of Conventional Spinal Cord Stimulation on Serum Protein Profile in Patients With Persistent Spinal Pain Syndrome: A Case-Control Study.
Neuromodulation
; 26(7): 1441-1449, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516956
3.
Reviewed and updated Algorithm for Genetic Characterization of Syndromic Obesity Phenotypes.
Curr Genomics
; 23(3): 147-162, 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777005
4.
Differences in Gene Expression of Endogenous Opioid Peptide Precursor, Cannabinoid 1 and 2 Receptors and Interleukin Beta in Peripheral Blood Mononuclear Cells of Patients With Refractory Failed Back Surgery Syndrome Treated With Spinal Cord Stimulation: Markers of Therapeutic Outcomes?
Neuromodulation
; 24(1): 49-60, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027775
5.
The effect of copy number variations in chromosome 16p on body weight in patients with intellectual disability.
J Hum Genet
; 64(3): 221-231, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518945
6.
Novel PTEN mutation in Cowden syndrome: case report with late diagnosis and non-malignant course.
Dermatol Online J
; 25(5)2019 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220904
7.
Polymorphisms in the SNRPN gene are associated with obesity susceptibility in a Spanish population.
J Gene Med
; 19(5)2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387446
8.
Current review of genetics of human obesity: from molecular mechanisms to an evolutionary perspective.
Mol Genet Genomics
; 290(4): 1191-221, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25749980
9.
Novel variants in the MC4R and LEPR genes among severely obese children from the Iberian population.
Ann Hum Genet
; 78(3): 195-207, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24611737
10.
Association study of common polymorphisms in MSRA, TFAP2B, MC4R, NRXN3, PPARGC1A, TMEM18, SEC16B, HOXB5 and OLFM4 genes with obesity-related traits among Portuguese children.
J Hum Genet
; 59(6): 307-13, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24670271
11.
BDNF genetic variability modulates psychopathological symptoms in patients with eating disorders.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 23(8): 669-79, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24292283
12.
Prenatal genetic diagnosis of monogenic diseases.
Adv Lab Med
; 4(1): 28-51, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37359899
13.
Dental Phenotype with Minor Ectodermal Symptoms Suggestive of WNT10A Deficiency.
Children (Basel)
; 10(2)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36832485
14.
Twelve-year follow up of a case of autosomal recessive bestrophinopathy with transient resolution of retinal edema in one eye.
Eur J Ophthalmol
; 33(3): NP88-NP92, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989278
15.
Previously Undescribed Family Mutation in the JAG1 Gene as a Cause for Alagille Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(5): e135-e136, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564806
16.
Homozygous Pro1066Arg MYBPC3 Pathogenic Variant in a 26Mb Region of Homozygosity Associated with Severe Hypertrophic Cardiomyopathy in a Patient of an Apparent Non-Consanguineous Family.
Life (Basel)
; 12(7)2022 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35888124
17.
Immune Deficiency in Jacobsen Syndrome: Molecular and Phenotypic Characterization.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440371
18.
[Association of FTO gene polymorphisms and morbid obesity in the population of Extremadura (Spain)]. / Asociación de polimorfismos en el gen FTO con la obesidad mórbida en la población extremeña.
Endocrinol Nutr
; 57(5): 203-9, 2010 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20418190
19.
Retrospective variant reclassification and resequencing in hypertrophic cardiomyopathy: a reference unit centre experience.
Eur J Prev Cardiol
; 31(6): e38-e41, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821407
20.
Genetic screening for MC4R gene identifies three novel mutations associated with severe familiar obesity in a cohort of Spanish individuals.
Gene
; 704: 74-79, 2019 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30981838