Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743782
2.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006512
3.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
4.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
5.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
6.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
7.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
8.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
9.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
10.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
11.
Novel case of paternal paracentric inversion causing partial trisomy 13 and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1673-1680, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28394407
12.
Somatic Mosaicism of PCDH19 in a male with early infantile epileptic encephalopathy and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1625-1630, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462982
13.
Mutations in the cholesterol transporter gene ABCA5 are associated with excessive hair overgrowth.
PLoS Genet
; 10(5): e1004333, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24831815
14.
Ebstein anomaly, left ventricular non-compaction, and early onset heart failure associated with a de novo α-tropomyosin gene mutation.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2186-90, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27177193
15.
Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1780-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27112432
16.
FTO variant associated with malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1023-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26697951
17.
Mutations in ARID2 are associated with intellectual disabilities.
Neurogenetics
; 16(4): 307-14, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238514
18.
Infantile onset Vanishing White Matter disease associated with a novel EIF2B5 variant, remarkably long life span, severe epilepsy, and hypopituitarism.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 826-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758335
19.
Partial monosomy of 11q22.2q22.3 including the SDHD gene in individuals with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 695-700, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25735893
20.
Early-onset heart failure, alopecia, and cutaneous abnormalities associated with a novel compound heterozygous mutation in desmoplakin.
Pediatr Dermatol
; 32(1): 102-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516398