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1.
Phenylalanine hydroxylase genotype-phenotype associations in the United States: A single center study.
Mol Genet Metab
; 128(4): 415-421, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31623983
2.
Brain MRS glutamine as a biomarker to guide therapy of hyperammonemic coma.
Mol Genet Metab
; 121(1): 9-15, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28408159
3.
Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach.
Mol Genet Metab
; 118(2): 72-83, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211276
4.
Adherence to tetrahydrobiopterin therapy in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 114(1): 25-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25467057
5.
Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach.
Mol Genet Metab
; 112(3): 210-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24881969
6.
A re-evaluation of life-long severe galactose restriction for the nutrition management of classic galactosemia.
Mol Genet Metab
; 112(3): 191-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24857409
7.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
8.
The adult galactosemic phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 279-86, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779791
9.
Reinstitution of pegvaliase therapy during lactation.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100938, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420422
10.
Multiclinic Observations on the Simplified Diet in PKU.
J Nutr Metab
; 2017: 4083293, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057118
11.
Metabolomic Insights into the Nutritional Status of Adults and Adolescents with Phenylketonuria Consuming a Low-Phenylalanine Diet in Combination with Amino Acid and Glycomacropeptide Medical Foods.
J Nutr Metab
; 2017: 6859820, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464117
12.
Glycomacropeptide for nutritional management of phenylketonuria: a randomized, controlled, crossover trial.
Am J Clin Nutr
; 104(2): 334-45, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27413125
13.
Management of a Woman With Maple Syrup Urine Disease During Pregnancy, Delivery, and Lactation.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 39(7): 875-9, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24618664
14.
Galactose content of legumes, caseinates, and some hard cheeses: implications for diet treatment of classic galactosemia.
J Agric Food Chem
; 62(6): 1397-402, 2014 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24456566
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