Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of ROR-2 related Robinow syndrome presenting with fetal ultrasound findings of mesomelia, vertebral, digital and genital abnormalities.
Prenat Diagn
; 44(5): 653-656, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504427
2.
Building Healthy Babies: A Mixed-Methods Needs Assessment for a Pre-Conception Program in Ontario.
J Obstet Gynaecol Can
; 46(6): 102417, 2024 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38403165
3.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
4.
Anterior extension of the choroid plexus into the frontal horns of the fetal lateral cerebral ventricles: Prenatal findings and postnatal outcome.
Prenat Diagn
; 43(6): 756-762, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946677
5.
Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 822-830, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089622
6.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861107
7.
Heterozygous NOTCH1 deletion associated with variable congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(6): 836-841, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33630301
8.
RAC1 Missense Mutations in Developmental Disorders with Diverse Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 101(3): 466-477, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886345
9.
Homozygous GLUL deletion is embryonically viable and leads to glutamine synthetase deficiency.
Clin Genet
; 98(6): 613-619, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888207
10.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
11.
Impact of introduction of noninvasive prenatal testing on uptake of genetic testing in fetuses with central nervous system anomalies.
Prenat Diagn
; 39(7): 544-548, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31017676
12.
Expanding the phenotypic spectrum of NOTCH1 variants: clinical manifestations in families with congenital heart disease.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778082
13.
Challenges experienced by genetic counselors while they provided counseling about mosaic embryos.
F S Rep
; 4(4): 353-360, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38204946
14.
Mapping the cellular origin and early evolution of leukemia in Down syndrome.
Science
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244384
15.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
16.
Genome-wide placental DNA methylation analysis of severely growth-discordant monochorionic twins reveals novel epigenetic targets for intrauterine growth restriction.
Clin Epigenetics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27330572
17.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567303
18.
Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing.
Nat Commun
; 6: 8718, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522830
19.
Basic concepts of epigenetics.
Fertil Steril
; 99(3): 607-15, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23357459
20.
Measuring a toddler's mouthful: toxicologic considerations.
J Pediatr
; 142(6): 729-30, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12838206
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