Detalles de la búsqueda
1.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
2.
Does the prognosis after PGT for structural rearrangement differ between female and male translocation carriers?
Reprod Biomed Online
; 40(5): 684-692, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334941
3.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
4.
Chromosomal translocations and semen quality: A study on 144 male translocation carriers.
Reprod Biomed Online
; 38(1): 46-55, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518499
5.
Array-CGH predicts prognosis in plasma cell post-transplantation lymphoproliferative disorders.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(3): 221-230, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27750397
6.
Formation of Nup98-containing nuclear bodies in HeLa sublines is linked to genomic rearrangements affecting chromosome 11.
Chromosoma
; 125(4): 789-805, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26685999
7.
First fetal case of the 8q24.3 contiguous genes syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 239-42, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437074
8.
Inherited CARD9 deficiency in 2 unrelated patients with invasive Exophiala infection.
J Infect Dis
; 211(8): 1241-50, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25057046
9.
A French Approach to Test Fetuses with Ultrasound Abnormalities Using a Customized Microarray as First-Tier Genetic Test.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 103-10, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26735902
10.
Comment on: Monogenic mimics of Behçet's disease in the young.
Rheumatology (Oxford)
; 59(11): e109-e111, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31725163
11.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25425167
12.
Extensive molecular mapping of TCRα/δ- and TCRß-involved chromosomal translocations reveals distinct mechanisms of oncogene activation in T-ALL.
Blood
; 120(16): 3298-309, 2012 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22948044
13.
Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1310-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24665034
14.
Enteropathy-associated T-cell lymphoma complicating an autoimmune enteropathy.
Gastroenterology
; 142(4): 726-729.e3; quiz e13-4, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226659
15.
Loss of p19Arf in a Rag1(-/-) B-cell precursor population initiates acute B-lymphoblastic leukemia.
Blood
; 118(3): 544-53, 2011 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21622646
16.
Mutation in TET2 in myeloid cancers.
N Engl J Med
; 360(22): 2289-301, 2009 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474426
17.
NUP98-MLL fusion in human acute myeloblastic leukemia.
Blood
; 116(13): 2332-5, 2010 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20558618
18.
Functional analysis of the NUP98-CCDC28A fusion protein.
Haematologica
; 97(3): 379-87, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22058212
19.
Second biopsy for embryos with inconclusive results after preimplantation genetic testing: Impact on pregnancy outcomes.
J Gynecol Obstet Hum Reprod
; 51(8): 102436, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35793773
20.
A fertilin-derived peptide improves in vitro maturation and ploidy of human oocytes.
F S Sci
; 3(1): 21-28, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35559993