Detalles de la búsqueda
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H+-slip correlated to rotor free-wheeling as cause of F1FO-ATPase dysfunction in primary mitochondrial disorders.
Med Res Rev
; 44(3): 1183-1188, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38167815
2.
The Impairment of Cell Metabolism by Cardiovascular Toxicity of Doxorubicin Is Reversed by Bergamot Polyphenolic Fraction Treatment in Endothelial Cells.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012238
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Victor McKusick and his role in the founding of the European School of Genetic Medicine.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3253-3258, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34498367
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Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.
Hum Genet
; 139(11): 1429-1441, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32488467
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Associations between psychoactive substance use and sensation seeking behavior among drivers in Norway.
BMC Public Health
; 20(1): 23, 2020 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914964
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Mutant MYO1F alters the mitochondrial network and induces tumor proliferation in thyroid cancer.
Int J Cancer
; 143(7): 1706-1719, 2018 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29672841
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A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2395-2403, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30244536
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Model-based bootstrapping when correcting for measurement error with application to logistic regression.
Biometrics
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| MEDLINE | ID: mdl-28556914
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Outcome of ankle arthrodesis and ankle prosthesis: a review of the current status.
Br Med Bull
; 124(1): 91-112, 2017 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29186357
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A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman.
J Hum Genet
; 62(2): 259-264, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27734841
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Intra-individual purifying selection on mitochondrial DNA variants during human oogenesis.
Hum Reprod
; 32(5): 1100-1107, 2017 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28333293
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A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3607-17, 2014 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24556213
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Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-25575569
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Enjoy your journey: the bergamot polyphenols from the tree to the cell metabolism.
J Transl Med
; 19(1): 457, 2021 11 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34736494
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Validation of the Italian version of the Oxford Ankle Foot Questionnaire for children.
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| MEDLINE | ID: mdl-26169229
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Positive selection of lactase persistence among people of Southern Arabia.
Am J Phys Anthropol
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| MEDLINE | ID: mdl-27535199
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Characterization and identification of hidden rare variants in the human genome.
BMC Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-25903059
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Mitochondrial DNA analysis and numerical chromosome condition in human oocytes and polar bodies.
Mol Hum Reprod
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| MEDLINE | ID: mdl-25301778
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H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-24966365
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A mutation screening of oncogenes, tumor suppressor gene TP53 and nuclear encoded mitochondrial complex I genes in oncocytic thyroid tumors.
BMC Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-25880213