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1.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24239381
2.
Targeted disruption of Tbc1d20 with zinc-finger nucleases causes cataracts and testicular abnormalities in mice.
BMC Genet
; 15: 135, 2014 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476608
3.
Functional analysis of the Hsf4(lop11) allele responsible for cataracts in lop11 mice.
Mol Vis
; 17: 3062-71, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162625
4.
A Disintegrin and Metalloproteinase10 (ADAM10) Regulates NOTCH Signaling during Early Retinal Development.
PLoS One
; 11(5): e0156184, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27224017
5.
TBC1D20 mediates autophagy as a key regulator of autophagosome maturation.
Autophagy
; 12(10): 1759-1775, 2016 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27487390
6.
Alkylglycerone phosphate synthase (AGPS) deficient mice: models for rhizomelic chondrodysplasia punctate type 3 (RCDP3) malformation syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 299-311, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25197626
7.
Functional analysis of HSF4 mutations found in patients with autosomal recessive congenital cataracts.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(10): 6646-54, 2013 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045990
8.
ADAM17 transactivates EGFR signaling during embryonic eyelid closure.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(1): 132-40, 2013 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23211830
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