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1.
Missense mutations that cause Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome affect the DNA-binding and transcriptional activation functions of IRF6.
Hum Mol Genet
; 18(3): 535-45, 2009 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19036739
2.
Genomic strategy identifies a missense mutation in WD-repeat domain 65 (WDR65) in an individual with Van der Woude syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1314-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21574244
3.
Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome.
Genet Med
; 11(4): 241-7, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19282774
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