Detalles de la búsqueda
1.
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors.
J Pathol
; 263(2): 166-177, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38629245
2.
Parkin Mutation Affects Clock Gene-Dependent Energy Metabolism.
Int J Mol Sci
; 20(11)2019 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31195749
3.
Production of an induced pluripotent stem cell line CSSi018-A (14192) from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 7 (HLD7) carrying biallelic variants of POLR3A (c.1802 T > A; c.4072G > A).
Stem Cell Res
; 78: 103468, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38852424
4.
Corrigendum: Deepening the understanding of CNVs on chromosome 15q11-13 by using hiPSCs: An overview.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1141334, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819100
5.
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene.
Stem Cell Res
; 67: 103023, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36638628
6.
Generation and characterization of CSSi016-A (9938) human pluripotent stem cell line carrying two biallelic variants in MTMR5/SBF1 gene resulting in a case of severe CMT4B3.
Stem Cell Res
; 65: 102946, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272304
7.
Deepening the understanding of CNVs on chromosome 15q11-13 by using hiPSCs: An overview.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1107881, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684422
8.
Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA).
Stem Cell Res
; 40: 101551, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493762
9.
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi004-A (2962), from a patient diagnosed with Huntington's disease at the presymptomatic stage.
Stem Cell Res
; 28: 145-148, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486399
10.
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi002-A (2851), from a patient with juvenile Huntington Disease.
Stem Cell Res
; 27: 86-89, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342448
11.
Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage Juvenile Onset Huntington's Disease.
Stem Cell Res
; 29: 174-178, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29704769
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