Detalles de la búsqueda
1.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
2.
Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial diseases.
Hum Mutat
; 41(8): 1394-1406, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32419253
3.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
4.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1599-1611, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335035
5.
NDUFS6 related Leigh syndrome: a case report and review of the literature.
J Hum Genet
; 64(7): 637-645, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948790
6.
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis.
Fetal Diagn Ther
; 45(6): 403-412, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30121677
7.
Targeted next generation sequencing with an extended gene panel does not impact variant detection in mitochondrial diseases.
BMC Med Genet
; 19(1): 57, 2018 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625556
8.
Assembly defects of multiple respiratory chain complexes in a child with cardiac hypertrophy associated with a novel ACAD9 mutation.
Mol Genet Metab
; 121(3): 224-226, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529009
9.
An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.
Hum Mutat
; 37(12): 1354-1362, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27650058
10.
Coenzyme Q10 defects may be associated with a deficiency of Q10-independent mitochondrial respiratory chain complexes.
Biol Res
; 49: 4, 2016 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26742794
11.
A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement.
Brain
; 137(Pt 8): 2329-45, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934289
12.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1786, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475771
13.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703036
14.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756539
15.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778080
16.
The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype.
Brain
; 135(Pt 1): 23-34, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189565
17.
A novel WFS1 variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 304-312, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36094066
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A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial Disease and the Value of Pangenomic Investigations.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38136976
19.
Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy.
EMBO Mol Med
; 15(8): e16090, 2023 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431816
20.
UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Mitochondrion
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509339